神経内分泌疾患の治療法の開発を牽引する研究

当社のDNAシーケンシングデータは過食や肥満に関与する遺伝的要因への理解を深めることで、当社の医薬品による恩恵を受けられる可能性のある希少なMC4R経路疾患を抱える特定の患者層を特定することを目指しています。当社のDNAシーケンシングデータベースにより、希少なMC4R経路疾患の発症に関与する可能性のある遺伝子変異を検出することが可能です。これらの遺伝データの臨床的意義を確認するため、大規模な生化学的スクリーニング研究や遺伝疫学分析を含む革新的なトランスレーショナルリサーチ戦略を展開し、観察された遺伝子変異の機能的および臨床的関連性を解明しています。MC4R経路に関連する遺伝子の変異は、その経路の機能を阻害し、希少なMC4R経路疾患を引き起こす可能性があることが分かっています。¹ 当社チームは、MC4R経路と関連する可能性のある100以上の遺伝子を特定しました。米国国立衛生研究所（NIH）のClinGen遺伝子疾患臨床妥当性フレームワークを応用したスコアリングシステムを用いることで、これらの遺伝子とMC4R経路の機能との関連性をランク付けしました。