希少な神経内分泌疾患の治療法の開発

POMC、PCSK1、LEPR遺伝子における希少な両アレル変異は、体が食物摂取を調節するのを助ける特定のタンパク質や酵素の欠乏を引き起こす可能性があり、その結果、飽くことのない空腹感（過食）や早期発症型肥満につながります。

BBSは繊毛病症候群の一種であり、満たされることのない空腹感（過食）や早期発症型肥満など、多様な臨床的特徴を引き起こす稀な遺伝性疾患です。適切に診断がされない可能性もあり、患者さんやその介護者にとって深刻な課題となっています。

aHOは、MC4R経路の障害やその他の視床下部の機能障害を伴う、視床下部の物理的損傷または構造的異常によって生じる、急激かつ持続的な体重増加です。

PWSは、数多くの身体的、精神的、行動上の問題を引き起こす希少な遺伝性疾患です。PWSの主な特徴は、通常2歳頃から始まる継続的な空腹感です。PWSは、世界中で約40万人に影響を及ぼしていると推定されています。現在、PWSに伴う極端な過食を効果的に軽減し、安静時のエネルギー消費量の低下に対処できる治療選択肢は限られています。

MC4R経路に関連する複数の遺伝子のうち、たった1つの遺伝子における稀で影響の大きい変異であっても、その経路の機能喪失を引き起こす可能性があり、その結果、満たされることのない空腹感（過食）や早期発症型肥満につながる恐れがあります。

体が過剰なインスリンを産生してしまう希少疾患であり、持続的な低血糖を引き起こし、発作、昏睡、神経学的障害、さらには死に至る可能性があります。